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Maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de la commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf/muscle, le nerf et le neurone moteur) fonctionne mal et le muscle, ne peut pas se contracter normalement.

La plupart des maladies neuromusculaires sont d'origine génétique. Il existe plus de 200 maladies différentes.

Maladie neuromusculaire d'origine génétique

Un gène responsable de la fabrication d'une protéine musculaire de l'unité motrice est altéré (mutation)

Chaque maladie correspond à une anomalie génétique. Une même maladie peut aussi être causée par des gènes différents.

Un même gène peut être responsable de maladies différentes.

Beaucoup de gènes ont été identifiés, ce qui a permis de mieux connaître les maladies et leurs particularités.

D'autres maladies neuromusculaires ne sont pas génétique.

La prise de certains médicaments

Perturbation du système endocrinien (dysfonction de la thyroïde)

Dysfonctionnement du système immunitaire

Maladie inflammatoire destructrice des fibres musculaires (myosite)

Perturbation de la commande entre le nerf et le muscle (myasthénie auto-immune)

Neurodégénérescence progressive des neurones moteurs

 

Principales maladies neuromusculaires

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